Yayımlanmış Sayılar:

 

Sayı: 279  Ağustos 2007 

Makale Özetleri için Tıklayın.
Malign hipertermi (MH), kasların halotan, sevoşuran, desşuran gibi güçlü volatil anestetik gazlar ve süksinilkolin gibi depolarizan kas gevşeticilerle birlikte insanlarda nadiren aşırı egzersiz ve sıcaklık gibi streslere verdiği bir farmakogenetik hiper

Malign Hipertermi

Malign hipertermi (MH), kasların halotan, sevoşuran, desşuran gibi güçlü volatil anestetik gazlar ve süksinilkolin gibi depolarizan kas gevşeticilerle birlikte insanlarda nadiren aşırı egzersiz ve sıcaklık gibi streslere verdiği bir farmakogenetik hipermetabolik yanıt bozukluğudur. MH reaksiyon insidansı her 5000 ila 50000 - 100000 anestezi uygulamasında 1 arasında değişmektedir. Ancak, genetik anormallik prevalansı 1/3000 oranına kadar çıkabilir. MH, insanlarda, bazı domuz türlerinde, köpeklerde, atlarda ve belki de diğer bazı hayvanlarda görülebilir. Klasik bulguları çok yüksek derecelere kadar çıkabilen beden ısısı, taşikardi, taşipne, aşırı karbon dioksit üretimi, yoğun oksijen tüketimi, asidoz, kas sertliği ve rabdomiyolizdir; tümü hipermetabolik yanıtla ilişkilidir. Sendrom tedavi edilmemesi durumunda ölümcül olabilmektedir. MH bulgularının, özellikle de ekspiryum sonu karbon dioksit düzeyinde artış olduğunun erken fark edilmesi klinik tanıda ipucu verir. İnsanlarda sendrom otozomal dominant örüntüde iletilirken, domuzlarda kalıtım otozomal resesiftir. MH, fizyopatolojik değişiklikleri miyoplazmik kalsiyumda kontrolsüz yükselme sonrası, kas aktivasyonu ilişkili biyokimyasal süreçlerin aktive olmasıdır. ATP tüketilmesi nedeniyle kas membran bütünlüğü bozulur, böylece hiperkalemi ve rabdomiyoliz gelişir. Olguların çoğunda sendrom, riyanodin reseptöründeki bir kusura bağlıdır. Kromozom 19q13.1 üzerinde yerleşik RYR-1 geninde 90 mutasyon belirlenmiştir ve en az 25’i MH’ye neden olmaktadır. Tanı testleri, biyopsi ile alınmış kasın halotan, kafein ve diğer ilaçlara in vitro kontraktür yanıtının değerlendirilmesine dayalıdır. Genetik değişikliklerin ortaya çıkarılması MH’ye duyarlı kişilerde sınırlı ölçüde genetik testler yapılmasını sağlamıştır. Genetik testin duyarlılığı arttıkça, moleküler genetik risk altındaki kişilerin daha yüksek sıklıkla tanımlanmasını sağlayacaktır. Dantrolen sodyum, MH fizyopatolojik değişikliklerinin spesifik bir antagonistidir ve genel anestezinin uygulandığı her yerde bulundurulmalıdır. Sendromun klinik özelliği ve fizyopatolojisi konusundaki bilgilerde sağlanan artış sayesinde, MH mortalite oranı 30 yıl önce %80 düzeyinde iken bugün %5’in altına düşmüştür.

Henry Rosenberg*,Mark Davis, Danielle James, Neil Pollock ve Kathryn Stowell

Kapak Resmi:
4 Nisan 2007 Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:21 doi:10.1186/1750- 1172-2-21

Diğer Tıp Dergilerimiz



 BU SAYIMIZDA

TXNIP İnsanlarda Periferik Glukoz Metabolizmasını Düzenliyor Tip 2 diyabetes mellitus (T2DM) insülin salgısı ve etkilerindeki kusurlar ile kendini gösterir. İskeletkasında glukoz alımının bozulması, T2DM’nin doğal seyri sırasındaki en erken bulgulardan biri olduğuna inanılmasına karşın, bu bulgunun altında yatan mekanizmalar belirsizliğini korumaktadır.Yöntemler ve Bulgular: Biz insan insülin/glukoz klempi fizyolojik araştırmaları ile genom çapında sunumprofili çıkarılma çalışmalarını birleştirerek; sunumu insülin tarafından güçlü bir şekilde baskılanan,glukoz tarafından ise uyarılan bir gen olan “thioredoxin ile etkileşen proteini (TXNIP)” tanımlamayaçalıştık. Sağlıklı bireylerde sunumu tüm vücutta toplam glukoz alımı ölçümleri ile ters bir şekilde korelasyongösteriyordu. Kültürdeki adipositlerde TXNIP’nin zorlu sunumu glukoz alımını anlamlı şekildeazaltırken, adipositler ve iskelet kasında RNA girişimi ile yapılan sessizleştirme glukoz alımını arttırdı;bu bulgular gen ürününün glukoz alımının bir düzenleyicisi olarak görev yaptığını doğrulamaktadır. Tip 2 diyabetes mellitus (T2DM) insülin salgısı ve etkilerindeki kusurlar ile kendini gösterir. İskelet kasında glukoz alımının bozulması, T2DM’nin doğal seyri sırasındaki en erken bulgulardan biri oldu ğuna inanılmasına karşın, bu bulgunun altında yatan mekanizmalar belirsizliğini korumaktadır. Yöntemler ve Bulgular: Biz insan i ...
Hemang Parikh1,Emma Carlsson1,2,William A. Chutkow3,Lovisa E. Johansson1,Heidi Storgaard2,Pernille Poulsen2,Richa Saxena4,5,6,Christine Ladd4,P. Christian Schulze3,Anna Krook7,Marie Bjo _ rnholm8,Marie Bjo _ rnholm8,Hans Tornqvist9, Juleen R.Zierath8, Mar

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Geniş Yelpazede Beta Laktamaz Üreten Organizmalara Karşı Ertapenem Duyarlılığı Ön bilgi: Geniş spektrumlu beta-laktamaz (ESBL) üreten Escherichia coli ve Klebsiella pneumonia gibi birden fazla ilaca dirençli organizmaların neden olduğu infeksiyonlar giderek artmaktadır. Karbapenem grubu ilaçlar (imipenem ve meropenem) bu ajanların tedavisinde yaygın olarak kullanılan antibiyotiklerdir. En yeni karbepenem olan ertapenem’in bu ajanlara karşı etkinliği konusunda çok az klinik veri bulunmaktadı r. ESBL üreten E. coli ve K. pneumoniae klinik izolatlarının ertapenem duyarlılığı değerlendirilmiştir ve ertapenem duyarlılığı için imipenem duyarlılığının bir gösterge olarak kullanılıp kullanılmayacağının belirlenmesi amacıyla imipenem ile karşılaştırma yapılmıştır. Ön bilgi: Geniş spektrumlu beta-laktamaz (ESBL) üreten Escherichia coli ve Klebsiella pneumonia gibi birden fazla ilaca dirençli organizmaların neden olduğu infeksiyonlar giderek artmaktadır. Karbapenem grubu ilaçlar (imipenem ve meropenem) bu ajanların tedavisinde yaygın olarak kullanılan antibiyotiklerdir. En yeni karbepenem olan ert ...
Rupal M Mody*1,Daniel P Erwin1,Amy M Summers1,

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Klinik Sunumu Olası Bir İnfeksiyon Görünümünde Olan Pediyatrik Malign Hastalıklar Ön bilgi: Malign hastalıkların klinik, laboratuar ve radyolojik özellikleri infeksiyon hastalıklarının özellikleri ile örtüşebilir. Bu çalışmanın amacı ilk başta bir infeksiyon hastalığı olduğu düşünülen, ancak sonradan malign hastalık tanısı konan çocukların bulgularını tanımlamaktı. Yöntemler: Kuzey Alberta Çocuk Kanser Programı (NACCP) veri tabanında 1 Ocak 1993 ila 31 Aralık 2003 tarihleri arasında malign hastalık tanısı konan hastalar ile Stollery Çocuk Hastanesi infeksiyon hastalıkları servisine yatırılmış hastaların oluşturduğu veri tabanı birleştirildi ve malign hastalık tanısı konmadan önce infeksiyon hastalıkları konsültasyonu yapılan tüm hastaların dosyaları gözden geçirildi. Bulgular: İncelenen 561 hastanın 21’inde malign hastalık tanısı konmadan önce bir infeksiyon hastalıkları konsültasyonu istenmişti ve bu 21 hastadan 3’ünde hem infeksiyon hem de malign hastalık (lösemi [N = 13], lemfoma [N = 3], rabdomiyosarkoma [N = 1], Langerhan’s hücreli histiyositoz [N = 1], fibröz histiyositoz [N = 1], ependimoma [N = 1] ve nöroblastoma [N = 1]) belirlendi. Ön bilgi: Malign hastalıkların klinik, laboratuar ve radyolojik özellikleri infeksiyon hastalıklarının özellikleri ile örtüşebilir. Bu çalışmanın amacı ilk başta bir infeksiyon hastalığı olduğu düşünülen, ancak sonradan malign hastalık tanısı konan çocukların bulgularını tanımlamaktı. Yöntemler: Kuzey Alberta Çocuk Kanser Programı (NAC ...
Sarah E Forgie*Joan L Robinson

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Belirtisi Olmayan Karotid Ateromu ile Abdominal Aort Anevrizması Olan Bir Hastada İnvaziv Olmayan MRI Yöntemi Kullanılarak İnflamasyonun Görüntülenmesi: Olgu Sunumu İnşamasyon, duyarlı aterosklerotik plaklar için bilinen bir risk etmenidir. USPIO-kontrastlı MRİ yöntemi insanlarda yüksek riskli ateromatöz plak inşamasyonunun umut veren bir in vivo invaziv olmayan tanı yöntemidir; görüntülerde tipik olarak plak bölgelerinin kenar kısımlarına denk gelen yerel sinyal kaybının aktif makrofajların yerleştiği alanlar olduğu gösterilmiştir. Bu olgu sunumu, insanlarda iki farklı arter bölgesinde aterom içine eş zamanlı USPIO alımını gösteren ilk yayındır ve yine aterosklerozun gerçekten sistemik bir hastalık olduğunun bir kanıtıdır. İnşamasyon, duyarlı aterosklerotik plaklar için bilinen bir risk etmenidir. USPIO-kontrastlı MRİ yöntemi insanlarda yüksek riskli ateromatöz plak inşamasyonunun umut veren bir in vivo invaziv olmayan tanı yöntemidir; görüntülerde tipik olarak plak bölgelerinin kenar kısımlarına denk gelen yerel sinyal kaybının aktif makrofajların yerle ...
Simon PS Howarth,1,2 Tjun Y Tang,1,3 Martin J Graves,1 Jean-Marie U-King-Im,1 Zhi-Yong Li,1 Stewart R Walsh,3 Michael E Gaunt3 and Jonathan H Gillard*1

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Thiazolidinedione Kaynaklı, Tiroid ile İlişkili Orbitopati Ön bilgi: Thiazolidinedione (TZD) başlanması sonrasında tiroid ile ilişkili bir orbitopati (TİO) epizodunun tanımlanması. Olgu sunumu: Bu yazıda, 2.5 yıldır Graves hastalığı ve stabil halde tiroid ile ilişkili orbitopati öyküsü olan ve glisemi kontrolü için thiazolidinedione tedavisine başlanmasından sonra TİO’da hızlı bir ilerleme gözlenen bir kadın hastayı sunuyoruz. TZD uygulamasının kesilmesinden sonraki dönemde hastalık dengelenmiş ve hastanın görme fonksiyonu normale dönmüştür. Ön bilgi: Thiazolidinedione (TZD) başlanması sonrasında tiroid ile ilişkili bir orbitopati (TİO) epizodunun tanımlanması. Olgu sunumu: Bu yazıda, 2.5 yıldır Graves hastalığı ve stabil halde tiroid ile ilişkili orbitopati öyküsü olan ve glisemi kontrolü için thiazolidinedione tedavisine başlanmasından sonra TİO’da hızlı bir ilerle ...
Seongmu Lee1,Angelo Tsirbas*1,Robert A Goldberg1 and John D McCann1,2

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Çan Etkileşimli Protein Geni Polimorfizmleriyle Atopik Dermatit Arasındaki İlişki Ön bilgi: Atopik dermatit (AD), gelişmiş ülkelerde yaşayan çocukların yaklaşık % 15’ini etkileyen, yaygın Ön bilgi: Atopik dermatit (AD), gelişmiş ülkelerde yaşayan çocukların yaklaşık % 15’ini etkileyen, yaygın bir deri hastalığıdır. Çan etkileşimli protein (TOLLIP; toll-interacting protein), kalıtsal immün sistemin, mikrobiyal patojenlerin yapısal olarak korunmuş molekül örüntülerini tanıyan ve inflamatuar immün yanı ta neden olan ...
Tobias T Schimming1,Qumar Parwez2,Elisabeth Petrasch Parwez3, Michael Nothnagel4, Joerg T Epplen1 ve Sabine Hoffjan*1

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız