Yayımlanmış Sayılar:

 

Sayı: 127  Temmuz 2004 

Makale Özetleri için Tıklayın.
Dokuz yaşındaki Türk erkek çocuk hasta; Eylül 2002’de 2 gündür süregelen ateş, boğaz ağrısı ve el ile ayak parmakları nda yanma hissi ile getirildi.

Ateşli İnfeksiyonlar Sırasında Oluşan Tekrarlayıcı Akroparestezi

Son 6 ay içinde aynı şekilde üç solunum yolu infeksiyonu atağı geçirmiş ve her seferinde el ve ayak parmaklarındaki yanma hissi, birkaç gün süreli antibiyotik kullanımını takiben, antibiyotik değişimi gerekmeksizin iyileş- miş. Solunum yolu infeksiyonları arasında kış aylarında şiddetlenen değişken ağrısı olmu ş. Medikal öyküsünde bunun dışında özellik yok, anne babası sağlıklı ve aralarında bir kan bağı bulunmuyor. Fizik muayenede belirgin farenjit dışında özellik görülmedi, cildinde bir özellik saptanmadı. Üç yaşındaki kız kardeşi ve dayısının herhangi bir yakınması yok, ancak annesi 15-25 yaş- ları arasında geçirdiği ateşli infeksiyonlar sı- rasında el ve ayak parmaklarında tekrarlayı- cı ağrı atakları oluştuğunu bildirdi. Hastanın anne tarafından dedesi, 23 yaşında kronik böbrek yetersizliği nedeniyle ölmüş. Ailede bunun dışında renal, kardiyak ve nörolojik hastalık öyküsü bulunmuyor. Fabry hastalığı ön tanısı koyduk ve lökosit ekstrelerinde a -galaktozidaz aktivitesi ölçümü yaptık. Çocukta enzim eksikli- ği, annesinde ise orta sınırlarda eksiklik saptanırken, kız kardeşi ve dayısının enzim düzeyleri normal sınırlarda bulundu. Genomik DNA mutasyon analizi, egzon 1’de proteinin 56. kodonunda sisteinden serine de- ğişime neden olan C’den G’ye yeni bir geçi ş olduğunu açığa çıkarttı (C56S). Bu mutasyon, hem annede hem de oğlunda saptandı ve Fabry hastalığı tanısını doğrulandı (Şekil). Bu kodon, diğer 3 mutasyonda (C56Y, C56G ve C56F) etkilendiği gösterilen proteinin (Asp61)[1] katalitik aktivitesini etkileyen rezidüye yakındır.[2] Aileye genetik danışmanlık verilmesini sağladık ve onlara gözlemleyerek beklemelerini önerdik. Ocak 2004’te son kez görülen çocuğun du- rumu değişmemişti. Febril ataklar sırasında sürekli olarak akroparestezisi olmaya devam ediyordu, ancak böbrek hastalı ğına ait bir bulgusu yoktu ve spesifik bir tedavi yapılmı- yordu. Fabry hastalığı, kadın heterozigotlarda değişik klinik tablolarla seyreden X’e bağlı dominant lizozomal bir depo hastalığıdır.[3] a -galaktozidaz eksikliği, kan ve lenf damarı endoteli, kardiyomiyositler, mezangiyal hücreler ve renal podositlerde globotriaosileramid birikimine yol açar.[3] Fabry hastalığının klinik tablosu; yaş, cinsiyet, kadın hastalarda hücresel X-kromozomu inaktivasyon paterni ve genotipe bağlı olarak değişkenlik sergiler.[2] Erken çocukluk çağında saptanan ilk semptomlar arasında özellikle el ve ayak parmaklarında akroparestezi, hipo ya da anhidroz ve periferik nöropatiye bağlı ısı intoleransı yer alır.[4] Parmaklarda ani batıcı ağrı şeklinde ortaya çıkan ağrı krizleri; soğuğa, sıcağa maruz kalma ve hastamızda gözlendiği gibi infeksiyonlar sırasında ateş yükselmesi nedeniyle cilt ısısında oluşan değişikliklerle tetiklenebilir.[4] Fabry hastalığı, erkeklerde erişkinlik çağında hemodiyaliz gerektiren terminal böbrek yetersizliğine dek ilerlemesine karşın, kadın taşıyıcılar sıklıkla daha az etkilenirler.[3,5] Diğer komplikasyonlar arası nda kardiyomiyopati ve serebrovasküler hastalığa bağlı nörolojik defisitler yer alır.[2] Fabry hastaların çoğuna, hastalı ğın erken dönemde belirti vermesine karşın bir aile taraması yapılmadıkça tanı konmaz. Akroparestezisi olan tüm çocuk ve adolesanlar, Fabry hastalığının diğer belirtileri açı- sından dikkatle değerlendirilmeli, ayrıntılı bir aile öyküsü alınmalı ve enzim analizi yapılmalıdır. Enzim aktivitesi azalmı ş olan ya da bulunmayan olguların tanısı mutasyon analiziyle doğrulanmalıdır. Fabry hastalığına bağlı morbidite ve mortalite, enzim replasman tedavisiyle azaltılabilir.[5] Bununla birlikte, çocukluk çağında enzim replasman tedavisine başlanabilecek ideal zaman henüz belirlenmemiştir.

O.A.Bodamer,R.Ratschmann

Diğer Tıp Dergilerimiz



 BU SAYIMIZDA

Genital Herpes Yaygın bir klinik sorunun altını çizen vaka sunumu ile başlayan makalemizde, farklı stratejileri destekleyen kanıtlar takdim edilmekte, ardından ise, eldeki mevcut resmi kılavuzlar gözden geçirilmektedir. Makale yazarın klinik uygulamaya yönelik önerileriyle son bulmaktadır. 22 yaşındaki bir kadın genital lezyon şikayetiyle jinekoloğa başvurur. Muayenede bilateral labial ülserasonlar (Şekil 1), servikal ülserasonlar ve hafifçe hassas inguinal lenfadenopati görüldü. Hastanın bildiği kadarıyla, ne kendisi ne de iki yıllık kocası dahil, dört cinsel partnerinin hiç birinde herpes yoktu. Böyle bir hasta na ...
David W. Kimberlin

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Hastalıkların Ön Habercisi Olarak Otoantikorlar Birçok insan hastalığı, olasılıkla kendine olan toleransının kaybıyla ilişkili olan, bir otoimmünsaldırının sonucudur. Birçok insan hastalığı, olasılıkla kendine olan toleransının kaybıyla ilişkili olan, bir otoimmünsaldırının sonucudur. Otoimmün hastalıklar, tiroid hastalıkları, tip-1 diabet ve miyastenia gravis gibi organ-spesifik hastalıklar, ya da romatoid artrit ve sistemik lupus eritematozus gibi sistemik hastalıklar olarak bölümlere ayrılabilir. ...
R.Hal Scofield

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Kırmızı Balık mı? Yoksa Yengeç mi? Bu makalede, gerçek bir hastayla ilgili bilgiler aşama aşama uzman bir klinisyene sunulmaktadır (koyu yazılar). Uzman klinisyenin bu bilgilere yanıtları alınırken okuyucu ile sonuca nasıl ulaştığı da paylaşılmaktadır. Filipinler’de doğan 68 yaşındaki bir erkek hasta üç ay önce başlayan efor sırasında artan dispne ve ortopne öyküsü ile başvurdu. Ayrıca, isteği dı- şında 7 kg kadar zayıflama, gece terlemeleri ve karında şişkinlik yakınması da vardı. Ateş, titreme, öksürük, kusma, göğüs ağrısı ya da bacaklarında şişme olmadığını belirtti. H ...
Paul B.Cornia,Benjamin A.lipsky,Gurpreet Dhaliwal

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Etiyolojisi Bilinmeyen Tekrarlayıcı Menenjit 55yaşındaki erkek hasta, fiubat 2002’de bir haftadır süren baş ağrısı, miyalji, üşüme-titreme ve iştahsızlık şikayetleriyle başvurdu. Ateşi 37.9°C olarak ölçüldü. Yapılan muayenesinde vücutta herhangi bir döküntüye veya oral ya da genital herhangi bir ülser belirtisine rastlanmadı, ancak ense sertliği tespit edildi. Öyküsünde tekrarlayı cı aseptik menenjit bulunan hastada, önceki atakların ateş, baş ağrısı, boyun tutuklu ğunun yanı sıra beyin-omurilik sıvısı incelemelerinde ise lenfositik hü ...
Todd B. Ellerin, Stephen R. Walsh, David C. Hooper

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Cerrahi İmplantlarla İlişkili Enfeksiyonların Tedavisi A.B.D.’de her yıl oluşan 2 milyon nozokomiyal infeksiyon olgusunun yaklaşık yarısı gövde içine giren cihazlarla ilişkilidir. A.B.D.’de her yıl oluşan 2 milyon nozokomiyal infeksiyon olgusunun yaklaşık yarısı gövde içine giren cihazlarla ilişkilidir. Cerrahi implantlarla ilişkili infeksiyonlar, kateter ile ilişkili olanlardan çok daha az olmakla beraber, daha uzun süre antibiyotik tedavisi ve tekrarlayan cerrahi girişimler gerekti ğinden, genellikle ...
Rabih O. Darouche

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Hipotiroidizm Hipotiroidizm, yaygın, potansiyel olarak ciddi, sıklıkla klinik olarak gözden kaçan, laboratuvar testleriyletanı konabilen ve yüksek oranda tedavisimümkün olan bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlık, özellikle otoimmun tiroiditin sık görüldüğü yaşlı kadınlar arasında yaygındır. Diğer önemli nedenler arasında konjenital tiroid bozuklukları, daha önceden geçirilmiş tiroid cerrahisi ve radyasyon tedavisi, lityum karbonat ve amiodaron gibi ilaçlar ve hipofiz bezi bozuklukları ve hipotalamik bozukluklar yer almaktadır. ...
Caroline G.P.Roberts

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Küratif Kolorektal Kanser Tedavi Sonrası Sürveyans Stratejileri Yaygın bir klinik sorunun altını çizen vaka sunumu ile başlayan makalemizde, farklı stratejileri destekleyen kanıtlar takdim edilmekte, ardından ise, eldeki mevcut resmi kılavuzlar gözden geçirilmektedir. Makale, yazarın klinik uygulamaya yönelik önerileriyle son bulmaktadır. 63 yaşındaki bir erkek hastaya tam bir T3NOMO, çıkan kolonun II evre adenokarsinomu rezeksiyonu yapılmı ştı. Hiçbir adjuvan tedavi planlanmadı. Kolorektal kanseri aile öyküsü söz konusu değildir. Bu durumda hastanın takibi nasıl olmalıdır? ...
David G.Pfister,Al B. Benson,Mark R.Somerfield

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Perikardit Perikardit, çok sayıda nedeni olan ve gerek birinci gerekse ikinci basamak tedavi merkezlerinde sık karşılaşılan bir hastalıktır. Perikardit, çok sayıda nedeni olan ve gerek birinci gerekse ikinci basamak tedavi merkezlerinde sık karşılaşılan bir hastalıktır. Yeni tanı yöntemleri perikard sıvısını örnekleme ve inceleme girişimlerinde iyileşmelere neden olmuş ve hastalık etiyolojisinin daha kapsamlı olarak belirlenmesini sağlamış- tır. Bu gelişmelere rağmen, ...
Richard w.Troughton

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Yüksek Riskli Baş ve Boyun Yassı Hücreli Karsinomunda Postoperatif E.zamanlı Radyoterapi ve Kemoterapinin Kullanılması Rezeksiyon ve postoperatif radyoterapiye rağmen yüksek riskli baş ve boyun yassı hücreli karsinomu, orijinal tümör yatağında sıklıkla tekrarlar. Postoperatif evrede cisplatin ve radyoterapinin birlikte uygulanmasının lokal ve bölgesel kontrol hızını artırabileceği hipotezini test ettik. Yöntemler: 9 Eylül 1995 ile 28 Ağustos 2000 tarihleri arasında, 459 hasta çalışmaya dahil edildi. Bütün görülebilir ve palpe edilebilir lezyonlar total olarak rezeke edildikten sonra, 231 has ...
Jay s. cooper,

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

SARS 15 Dakikada Teşhis Edilebilecek Singapurlu araştırmacıların, ölümcül Akut Solunum Yetersizliği Sendromu (SARS) hastalığına yol açan virüsü 15 dakikada tespit edebilecek yeni bir tahlil cihazı geliştirdiği bildirildi. Gizemli zatürree 15 dakikada tespit edilebilecek Singapurlu araştırmacıların, ölümcül Akut Solunum Yetersizliği Sendromu (SARS) hastalığına yol açan virüsü 15 dakikada tespit edebilecek yeni bir tahlil cihazı geliştirdiği bildirildi. Bazı vakalarda iki dakikada sonuç verdiği belirtilen cihazın, evlerde uygulanabilen hamilelik test ...

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Kanser Tümörlerini İncelemede İşlevli MRI Amerikalı araştırmacılar, kanser tümörlerini görsel olarak incelemeye olanak sağlayan yeni bir yöntem geliştirdi. İşlevli MRI adı verilen teknolojiyle tümörlerin biyolojik yapısı ve oluşumu gerçek zamanda görsel olarak izlenebiliyor. Röntgen ışınlarınınsa kanser tümörlerinin sadece büyüklüğü ve şeklini ortaya koyabildiği, doktorlara değişik tedavi uygulama açısından şans vermediği biliniyor. İşlevli MRI teknolojisiyle tümörlerin biyolojik profili, ...

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

AIDS'e Karşı Eğitim Çin'de AİDS tehdidinin ciddi boyutlara ulaşması yetkilileri harekete geçirdi Ülkenin güneyindeki Guangzhou şehrinde anaokulundan itibaren cinsellik dersi verilecek. Anaokullar ile ilk ve ortaokullar için cinsellik ve sağlık bilgilerini içeren yeni müfredat hazırlandı. Şehrin Halk Meclisi üyelerinden Liao Chan, evlilik öncesi cinsel ilişkiye giren öğrencilerle kürtaj yaptıran kız öğrencilerin sayılarındaki artı ...

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Çelik Göğüsler! Avrupa Kozmetik Cerrahi Akademisi başkanı Dr. Ziya Saylan sarkan göğüsler için titanyumla göğüs implatasyon prosedürü geliştirdi. Dr. Ziya Saylan’ın titanyum kullandığı göğüs implantasyon tekniği büyük yanjı uyandırdı. Saylan, silikon göğüs implant desteği olarak titanyumlu bir tür ağ kullandı. Hastalarının çoğu 30-45 yaşları arasındaki, doğum ya da kilo kaybı gibi nedenlerle göğüslerindeki sarkmadan yakınan kadınlardı. İçe takılan titanyum sutyen gibi Tit ...

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Alzheimer Hastalığı İçin Bir Işık Sıklıkla Alzhiemer hastalığına yol açanve yaygın rastlanan bir hafızabozukluğu türünün bulunduğu insanlariçin bir umut doğdu. Yeni bir çalışmanın sonuçlarına bakılırsa, Alzheimer hastalığı için reçetelendirilen bir ilaç, böyle insanlarda Alzheimer hastalığının gelişmesini önleyebilir. Hafif Bilişsel Bozukluk (Mild Cognitive Impairment: MCI) adı verilen durum oldukça yaygın. Amerika’da Alzheimer hastalığı ya da demansı olmayan 65 yaşın üzerindekilerde % ...

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Uçmak Kalp Hastaları İçin Riskli Değil Uçağa binmenin kalp hastaları için tehlikeli olabileceği şeklindeki yaygın inanış asılsız çıktı Ticari uçaklarda basıncın yer düzeyinde olmadığı ve oksijen düzeyinin de az oluşu yüzünden uzun süre uçuşun kalp hastaları için tehlikeli olduğu inanış hakimdi. Yale Üniversitesi’nden kardiyoloji uzmanı Dr. Stephan Possick, yapılan araştırmalar sonucunda stabil koroner hastalığı olanların; yani hastalığı kontrol altında ola ...

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Çocuklarda Obezite İçin Bilgisayar Tedavisi Minik bir bilgisayar çocuklara nasıl yemek yeneceğini öğretip ne zaman durmaları gerektiğini öğretiyor Giderek artan bir sorun haline gelen çocuk obezitesinin tedavisi için bilgisayar terapisi geliştirildi. İngiltere Bristol Üniversitesi öğretim görevlisi Dr. Julian Hamilton-Shield, obez insanlarda mideden beyne giden açlık sinyallerinin işleyişinde bozukluk olduğunu belirterek, yeni bir bilgisayar sistemiyle çocuklarda bu sinyall ...

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Körler, Retinaya Yerleştirilecek Çip Sayesinde Görebilecek Alman bilim adamının geliştirdiği çipten oluşan göz protezi sayesinde, körlerin görme yetisinin bir kısmına kavuşacağı belirtildi. . ''Technology Review'' dergisindeki habere göre, Tübingen Üniversitesi'nde görevli bilim adamı Eberhart Zrenner'in geliştirdiği retina implantı, hayvanlar üzerinde başarıyla denendi. İmplantın insanlara birkaç ay içinde takılmaya başlanacağı kaydedildi. Zrenner, hayvanlar üzerinde denediği retina implantının, yaklaşık 1500 mikroskobik ...

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız