Yayımlanmış Sayılar:

 

Sayı: 308  Ocak 2010 

Makale Özetleri için Tıklayın.
Alfa-mannosidoz; immün yetersizlik, yüz ve iskelet sistemi anormallikleri, işitme bozukluğu ve bilişsel işgörmezlikle nitelenen kalıtsal geçişli lizozomal bir depo hastalığıdır. Yaklaşık olarak her 500,000 canlı doğumda 1 oranı nda görülür. Çocuklar sık

Alfa-mannosidoz

Alfa-mannosidoz; immün yetersizlik, yüz ve iskelet sistemi anormallikleri, işitme bozukluğu ve bilişsel işgörmezlikle nitelenen kalıtsal geçişli lizozomal bir depo hastalığıdır. Yaklaşık olarak her 500,000 canlı doğumda 1 oranı nda görülür. Çocuklar sıklıkla tamamen normal görünümde doğarlar, ancak durumları ilerleyici şekilde kötüleşir. Bazı çocuklarda ayak bileğinde doğuştan ekuinus vardır ya da yaşamlarının ilk 1 yılında hidrosefali geliş- tirirler. Temel özellikler immün yetersizlik (özellikle yaşamın ilk 10 yılında tekrarlayan infeksiyonlarla kendisini gösterir), iskelet anormallikleri (hafif ile orta derecede dizostozis multipleks, skolyoz ve sternum deformasyonu), işitme bozukluğu (orta ile ağır derecede sensorinöral işitme kaybı), akıl işlevlerinin ve konuşmanın yavaş şekilde bozulması ve sıklıkla psikoz ataklarıdır. Eşlik eden motor işlevlerdeki bozulmalar arasında kas güçsüzlü- ğü, eklem anormallikleri ve ataksi yer almaktadır. Yüz özellikleri arasında alının öne çıkık olmasıyla birlikte kafanı n büyük olması, yuvarlak kaşlar, burun kemerinin yassılaşması, büyük dil, geniş aralıklı dişler ve prognatizm yer almaktadır. Hafif şaşılık sıktır. Klinik değişkenlik önemlidir, hastalığın ağırlık derecesinin bütünlüğünü temsil eder. Bozukluğa lizozomal alfa-mannozidaz eksikliği neden olur. Alfa-mannosidoz otozomal çekinik şekilde kalıtsal olarak geçer ve 19. kromozomda (19 p13.2-q12) yerleşik MAN2B1 genindeki mutasyonlar nedeniyle gelişir. Tanı; lökositlerde ya da diğer çekirdekli hücrelerde asit alfa-mannozidaz aktivitesinin ölçülmesiyle konur ve genetik testlerle doğrulanabilir. Mannozdan zengin oligosakkaritlerin idrarla atılmasının artması akla hastalı ğı getirse de tanı koyucu özellik taşımaz. Ayırıcı tanıda temel olarak mukopolisakkaridozlar gibi diğer lizozomal depo hastalıkları yer almaktadır. Hastalığı doğasının açıklanması ve taşıyıcıların saptanması için genetik danı şmanlık hizmeti verilmelidir. Antenatal tanı olanaklıdır, hem biyokimyasal hem de genetik yöntemlere dayanı r. Yönetim proaktif olmalı, komplikasyonları önlemeli ve belirtileri tedavi etmelidir. İnfeksiyonların sık aralı klarla tedavi edilmesi zorunludur. Orta kulaktaki sıvının otolaringolojik tedavisine sıklıkla gereksinim duyulur ve değişmez şekilde işitme cihazı kullanılması gerekir. Sosyal becerilerin gelişmesi için erken eğitim girişiminde bulunulması gerekir ve bedensel işlevlerin iyileştirilmesi içim fizyoterapi önemlidir. Ortopedik cerrahi gerekebilir. Uzun dönemdeki prognozu kötüdür. Nöromüsküler ve iskelet sistemindeki bozulmanın sinsi ve yavaş ilerlemesi birkaç onyıl sürer ve sonuçta çoğu hasta tekerlekli sandalyeye bağımlı olur. Sosyal açıdan tamamen ba- ğımsız kalabilen bir hasta olmamıştır. Bazı hastalar 50 yaşını geçmiştir.

Dag Malm *1 ve Øivind Nilssen 2,3

Kapak Resmi:
Temmuz 2008 Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:21 doi:10.1186/1750- 1172-3-21

Diğer Tıp Dergilerimiz



 BU SAYIMIZDA

Akut Perikardit Hastalarında Acil Koroner Anjiyografi Sıklığı ve Öngörü Faktörleri AMAÇLAR: Akut perikardit hastalarındaki acil koroner anjiyografi sıklığını belirlemek ve koroner anjiyografinin eşlik ettiği klinik özellikleri incelemektir. HASTALAR ve YÖNTEMLER: Mayo Clinic, Rochester, MN, USA'de 1 Ocak 2000 - 31 Aralık 2006 tarihleri arasında değerlendirilmiş olan tüm akut viral veya idiyopatik perikardit hastalarında gerçekleştirilen bu geriye dönük analizde; acil koroner anjiyografinin kullanılması ve perikardit hastalarından aynı zamanda koroner arter hastalığı da olanların oranı, değerlendirilen başlıca sonuç değişkenleriydi. AMAÇLAR: Akut perikardit hastalarındaki acil koroner anjiyografi sıklığını belirlemek ve koroner anjiyografinin eşlik ettiği klinik özellikleri incelemektir. HASTALAR ve YÖNTEMLER: Mayo Clinic, Rochester, MN, USA'de 1 Ocak 2000 - 31 Aralık 2006 tarihleri arasında değerlendirilmiş olan tüm akut viral veya idiyopatik perikardit hastaları ...
Adam C. Salisbury,MD; Cristina Olalla-Gomez, MD; Charanjit S. Rihal, MD, MBA;Malcolm R. Bell, MD;Henry H. Ting, MD, MBA; Grace Casaclang-Verzosa MD; and Jae K. Oh

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Akut Perikardit: Kalbin Apandisiti mi? Akut perikardit sık karşılaşılan; büyük ölçüdekendi kendine iyileşen ve nonsteroidalanti-inşamatuvar ilaçlarla etkili bir şekildetedavi edilen bir kalp damar sağlığı sorunudur.Tedavinin basit ve etkili olmasınakarşın tanı; klinik belirtilerin yanıltıcı olmasınedeniyle çoğu zaman zordur. Akut perikarditinklasik klinik tablosunda sıklıkla pozisyonalolan ve solunum hareketlerine bağlı olarakdeğişiklik gösteren keskin bir plevra ağrı-sı vardır. Ancak perikard ağrısı miyokard iskemisibelirtilerini taklit edebilen künt yayı-lan bir göğüs ağrısı şeklinde de hissedilebilir.Hastanın yatağında gerçekleştirilen fizikmuayene; en fazla perikard sürtünme sesi olmaküzere perikardit hakkında ipucu verebilirsede oskültasyonla işitilebilen perikardsürtünme sesi, hastaların yalnızca küçük birbölümünde duyulur. Akut perikardit sık karşılaşılan; büyük ölçüde kendi kendine iyileşen ve nonsteroidal anti-inşamatuvar ilaçlarla etkili bir şekilde tedavi edilen bir kalp damar sağlığı sorunudur. Tedavinin basit ve etkili olmasına karşın tanı; klinik belirtilerin yanıltıcı olması nedeniyle çoğu zaman zordur. Akut perikarditin klasik klinik tablosu ...
Kevin R. Bainey MD,FRCPC Deepak L. Bhatt, MD,

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Akciğer Kanserinin İlerlemesinde Hücrelerarası Adezyonun Bozulması ve RAS/RAF ve Beta-katenin Sinyal Yolu Kaderin hücre adezyon molekülleri, sıkı hücrelerarası bağlantının oluşturulmasında vazgeçilmez bir rol oynarlar ve bunların kaybı, insanlarda gözlenen kanserlerde kötü prognoz ile doğru orantılı bulunmuştur. Protein kinazları n mutasyonal aktivasyonu ve hücre adezyonunun kaybı insan akciğer adenokarsinomunda birlikte gerçekleşir, fakat bu iki yolak arasındaki ilişki hakkındaki bilgiler yetersizdir. Akciğer epiteli hücre alt tiplerine yönlendirilmiş onkogen sunumlu insan akciğer adenokarsinomu fare modellerinde metastatik potansiyel göstermeyen adenom veya adenokarsinom oluşumu gözlenmiştir. Kaderin hücre adezyon molekülleri, sıkı hücrelerarası bağlantının oluşturulmasında vazgeçilmez bir rol oynarlar ve bunların kaybı, insanlarda gözlenen kanserlerde kötü prognoz ile doğru orantılı bulunmuştur. Protein kinazları n mutasyonal aktivasyonu ve hücre adezyonunun kaybı insan akciğer adenokarsinomunda birlikte gerçekleşir, fakat ...
Rudolf Götz

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

İndosiyanin Yeşili ve Yakın Kızılötesi Işık Kullanarak Yarayla İlişkili Mikropların Öldürücü Fotosensitizasyonu Ön bilgi: Hastalığa neden olan bakteriler arasında antibiyotiklere dirençte artış, ışıkla aktive olan antimikrobiyal ajanların (LAAA) kullanımı gibi alternatif antimikrobiyal yaklaşımların gelişimini gerektirmiştir. Uygun bir dalga boyu ışığı LAAA 'yı, membran bütünlüğünün yok edilmesi, yağ peroksidasyonu, temel enzimlerin inaktivasyonu, ve/veya DNA modifikasyonundan dolayı oluşan mutajenik etkiler ile bakteri hücre ölümüne neden olabilen sitotoksik bir tür oluşturur. Ön bilgi: Hastalığa neden olan bakteriler arasında antibiyotiklere dirençte artış, ışıkla aktive olan antimikrobiyal ajanların (LAAA) kullanımı gibi alternatif antimikrobiyal yaklaşımların gelişimini gerektirmiştir. Uygun bir dalga boyu ışığı LAAA 'yı, membran bütünlüğünün yok edilmesi, yağ peroksidasyonu, temel enzimlerin inaktivasyonu ...
Ghada S Omar1,2,Michael Wilson*1 ve Sean P Nair1

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız

Mediyastende stabil kistik kitlenin kendiliğinden gelişen infeksiyonu: Bir olgu bildirimi Mediyastende yerleşik kistlerin seyri öngörülememekle birlikte infeksiyon ya da yerel bası etkileri gibi komplikasyonlara yol açabilmektedir. Mediyasten kisti bulunan kişilerde uzun yıllar boyunca belirtiler oluşmamaktadır ya da bu kişilerde kistin yol açtığı komplikasyonlara eşlik eden belirtiler gelişebilmektedir. Kendilerinde hiçbir belirtiye rastlanamayan hastaların kontrol altında tutulmalarında en iyi yaklaşımın ne olduğu konusunda bir fikir birliği bulunmamaktadır. Mediyastende yerleşik kistlerin seyri öngörülememekle birlikte infeksiyon ya da yerel bası etkileri gibi komplikasyonlara yol açabilmektedir. Mediyasten kisti bulunan kişilerde uzun yıllar boyunca belirtiler oluşmamaktadır ya da bu kişilerde kistin yol açtığı komplikasyonlara eşlik eden belirtiler gelişebilmektedir. Kendilerinde hiçbir ...
Aldoph B Nanguzgambo*1,Martin Pike2, Richard D Page3, Grant F Benfield1 ve Damian McKeon1

Tam metni görmek için giriş yapmalısınız.
Yazının özetini görmek için tıklayınız